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miércoles, 3 de abril de 2019

ARTÍCULO ESPECIAL Heredabilidad y medioambiente en el desarrollo del niño Dr. Horacio Lejarragaa a. Servicio de Crecimiento y Desarrollo, Hospital Nacional de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan".

Copiado de: Archivos argentinos de pediatría

versión impresa ISSN 0325-0075

Arch. argent. pediatr. vol.108 no.6 Buenos Aires nov./dic. 2010 ARTÍCULO ESPECIALHeredabilidad y medioambiente en el desarrollo del niñoHeritability and environment in normal and abnormal developmentDr. Horacio Lejarragaaa. Servicio de Crecimiento y Desarrollo, Hospital Nacional de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan".Correspondencia: Dr. Horacio Lejarraga: hlejarraga@garrahan.gov.arConflicto de intereses: Ninguno que declarar.Recibido: 18-3-10Aceptado: 18-5-10


RESUMEN
La influencia del medioambiente sobre el desarrollo humano puede ser estudiada evaluando la similitud de rasgos del desarrollo entre hermanos biológicos, gemelos y adoptados, criados juntos y aparte. El medioambiente es causa del 50% de la varianza total de la capacidad cognitiva general de una población determinada. Esta influencia disminuye con la edad a expensas de la influencia genética. Desde la infancia hasta la adultez, existe una disminución paulatina de la influencia del mediomabiente compartido con un aumento de la influencia genética y del medioambiente no compartido. Paradójicamente, la genética cuantitativa brinda valiosa información sobre la influencia del medioambiente sobre el desarrollo infantil.
Palabras clave: Desarrollo; Genética y medioambiente; Genética cuantitativa.
INTRODUCCIÓN
En las últimas décadas se produjeron significativos avances en la comprensión de la contribución relativa que la genética y el medioambiente tienen sobre el crecimiento y el desarrollo del ser humano. Uno de los campos de investigación es la llamada genética cuantitativa, que es aquella que se ocupa del estudio de rasgos fenotípicos que son variables continuas, como la estatura, el cociente intelectual, etc.; es decir, de aquellos rasgos que pueden ser medidos en forma numérica (cm, kg, cocientes, etc.), en oposición al modelo cualitativo, que estudia la genética de rasgos categóricos (tener o no tener un síndrome de Turner, etc.).
En un artículo anterior resumimos, someramente, los conocimientos actuales sobre la genética del desarrollo. En el presente artículo, en cambio, nuestro interés es describir los avances en la comprensión de la interrelación de esta influencia genética con el medioambiente; para ello, es necesario describir brevemente el concepto de heredabilidad.
Heredabilidad es un valor estadístico que estima el grado de importancia que tiene la genética sobre un rasgo determinado (cociente intelectual, estatura, etc.). Es la proporción de la varianza del fenotipo que puede ser explicada por diferencias genéticas entre individuos y puede ser medida por el coeficiente de correlación de Pearson, que se encuentra en un rasgo determinado entre personas de diferente parentesco genético, y que puede variar entre un mínimo de cero (ausencia de relación) y un máximo de 1,0 (relación total). Cuanto más cercanas son dos personas genéticamente, mayor debería ser el parecido entre ellas respecto a un rasgo determinado, si es que el mismo tiene alguna determinación genética. Una explicación más detallada sobre la forma en que se calcula esta heredabilidad puede encontrarse en el artículo de referencia.1 Aquella fracción de la variación individual que no puede ser explicada por la genética es atribuible al medioambiente y a una pequeña fracción atribuible al error de medición.
Los aspectos del desarrollo más estudiados desde el punto de vista de la genética cuantitativa, han girado sobre lo que se llama la capacidad cognitiva general, que se mide con los distintos tests de capacidad cognitiva, o tests de inteligencia (o cociente intelectual, o CI).
LIMITACIONES DE LA HEREDABILIDAD
Un rasgo puede tener una alta heredabilidad entre la población normal, pero la desviación patológica de dicho rasgo puede no ser necesariamente de causa genética. Sabemos que el retardo mental grave tiene una débil heredabilidad, mientras que el cociente intelectual dentro del rango normal tiene una heredabilidad bastante alta, del 50% aproximadamente. Si bien la variación individual de los síntomas depresivos entre individuos tiene una alta heredabilidad, este hallazgo no necesariamente implica que la depresión grave sea también debida a factores genéticos. Es lo mismo que lo que ocurre con la heredabilidad de la estatura. Si bien la estatura es un rasgo con alta heredabilidad (alrededor del 80-90%), esto no quiere decir que un caso particular de enanismo sea debido a causas genéticas.
El hecho de que un rasgo fenotípico tenga una gran heredabilidad tampoco significa que las diferencias promedio encontradas en este rasgo entre diferentes grupos de población sean debidas a causas genéticas. La heredabilidad describe la contribución que las diferencias genéticas hacen a las diferencias fenotípicas observadas entre individuos dentro de un mismo grupo de población, en una población particular, en un momento histórico determinado. En una población homogénea, un rasgo puede tener alta heredabilidad, pero las diferencias entre grupos poblacionales diferentes pueden deberse totalmente a factores medioambientales.


EL MEDIOAMBIENTE
Así como se puede estudiar la resemblanza entre gemelos para investigar la influencia genética, los estudios de niños adoptados (que no guardan relación genética alguna entre sí ni con los padres adoptivos), permiten estimar en qué proporción el medioambiente influye sobre el desarrollo.
La Tabla 1 ilustra los coeficientes de correlación para la capacidad cognitiva general (ccg) entre familiares biológicos y adoptados, criados juntos o en hogares diferentes (criados aparte).

Tabla 1Coeficientes de correlación de ccg entre familiares biológicos y adoptados

El "r" entre gemelos idénticos (MZ) criados juntos es muy alto (r= 0,86) y esta relación no cambia mucho cuando son criados aparte (r= 0,72) (en hogares diferentes). Esto significa que el medioambiente no está influenciando mucho el parecido entre gemelos idénticos; ellos se parecen entre sí, sobre todo, porque comparten los genes.
Siempre en la Tabla 1, los coeficientes de correlación entre el CI de hermanos no relacionados genéticamente, criados por adopción y que viven juntos es de 0,32, lo que permite inferir que un tercio de la varianza total puede ser explicado por la influencia del medioambiente. La correlación entre padres adoptivos y sus hijos adoptados es aún menor, de 0,19, lo que sugiere que el medioambiente tiene más influencia en la resemblanza entre hermanos adoptados que entre padres e hijos adoptados.
El medioambiente parece influir más en gemelos no idénticos que en hermanos no gemelos. En la Tabla 1, la correlación del CI entre gemelos no idénticos criados juntos es de 0,60, un poco más alta que el valor de 0,47 para hermanos no gemelos criados juntos. Pareciera que el medioambiente influye con mayor intensidad en el parecido entre hermanos gemelos que entre hermanos no gemelos. Los gemelos pueden ser más similares entre sí, no solo porque compartieron el mismo útero en el mismo momento, sino que, como tienen igual edad, comparten también la misma escuela, el mismo aula, la misma edad de los padres, etc.


MEDIOAMBIENTE COMPARTIDO Y NO COMPARTIDO
Se pueden identificar dos tipos de medioambiente: el medioambiente compartido (MAC) y el no compartido (MANC). El primero es aquel que es común e idéntico para dos personas; por ejemplo, el nivel socioeconómico, la cultura, la ciudad en que viven, etc. El segundo es aquel que no es compartido por la otra persona (hermano o padre, etc.); por ejemplo, diferentes escuelas a las que concurren dos hermanos, el haber padecido accidentes (uno sí y el otro no), diferentes enfermedades, diferentes amigos, diferentes clubes, etc. La influencia relativa de ambos componentes del medioambiente puede ser estudiada con técnicas de correlación del ccg en familias.
El papel del MAC para la capacidad cognitiva general es del 20% para padre e hijos, 25% para hermanos y del 40% para gemelos. El resto de la varianza debida al medioambiente debe ser atribuida al medioambiente no compartido y al error de medición, factor que en todos los estudios se estima entre el 5% y el 10 % de la varianza total.
Trabajos recientes han realizado valiosos aportes sobre los factores que actúan dentro de lo que se puede llamar MANC, algunos de los cuales se ilustran en la Tabla 2.



Tabla 2Medioambiente no compartido


No todos los factores presentes en una misma familia deben considerarse como pertenecientes al medioambiente compartido. Algunos de ellos deben considerarse como medioambiente no compartido. La existencia de factores sistemáticos no compartidos entre hermanos de una misma familia puede explicarse porque los padres interaccionan con cada hijo de una forma diferente. En el caso de dos hermanos no gemelares, uno de ellos tiene un hermano mayor y el otro tiene un hermano menor, los padres se comunican con ambos hijos de manera diferente, ambos tienen un medioambiente fraterno diferente, no compartido. Recientes líneas de investigación de la conducta, concentradas en el estudio del medioambiente no compartido, tal vez expliquen la pregunta hecha por Plomin en 1987: "¿Por qué los niños de una misma familia son tan diferentes"?5
ACCIÓN DEL MEDIOAMBIENTE SOBRE EL DESARROLLO DURANTE EL TRANSCURSO DE LA VIDA
Siguiendo a Plomin y cols.2 si uno le preguntara a cualquier pediatra: "¿piensa usted que el efecto de la herencia es cada vez más o menos importante a lo largo de toda la vida humana?", la mayoría respondería que la herencia es cada vez menos importante, pero lo haría por dos razones:
• las experiencias de la vida (afectos, educación, accidentes, ocupación, etc.) se acumulan en los individuos a medida que pasa el tiempo y las diferencias de estas experiencias entre los individuos contribuirían a las diferencias en el fenotipo, de manera tal que la heredabilidad disminuiría;
• la mayoría cree que los factores genéticos son fijos, no se modifican desde el momento de la concepción en adelante.
Ambos conceptos son erróneos. Los factores genéticos devienen cada vez más importantes a lo largo de la vida del individuo.
En el año 2002 publicamos un estudio epidemiológico en el cual se estudió, en forma multivariada, la influencia de ocho factores medioambientales sobre la edad de cumplimiento de una serie de parámetros madurativos en 3573 niños sanos de todo el país. Los factores medioambientales estudiados fueron: tipo de consulta (privada, pública, etc.), nivel ocupacional del padre, sexo del niño, orden de nacimiento, asistencia a guardería, nivel educacional de la madre, edad materna y número de hermanos. La Tabla 3muestra el número de esos factores medioambientales que influyen significativamente sobre la edad (más temprana o más tardía) de cumplimiento de parámetros de desarrollo a medida que el niño tiene mayor edad.


Tabla 3Número de factores medioambientales que influyen en el cumplimiento de parámetros del desarrollo a medida que el niño crece

Según esta tabla, a medida que el niño crece hay una mayor proporción de factores medioambientales que influyen sobre la edad de cumplimiento de parámetros que se cumplen a edades más avanzadas. En el caso del dibujo de la figura humana, cinco de los ocho factores estudiados influyeron significativamente sobre la edad de cumplimiento de este parámetro. Esto puede ser así en los primeros años de vida, pero estudios realizados a edades más avanzadas y en períodos largos de la vida humana, muestran un panorama muy diferente.
La correlación de ccg entre padres e hijos biológicos aumenta, desde menos de 0,20 en la lactancia, hasta más de 0,20 en la edad escolar y 0,30 en la adolescencia. Iguales resultados se encuentran entre la madre y sus hijos biológicos criados aparte, indicando que la resemblanza padres-hijos en ccg es debida a factores genéticos, y que esta resemblanza aumenta con la edad.
La Tabla 4 muestra las diferencias entre los coeficientes de correlación calculados para ccg entre gemelos idénticos y no idénticos a distintas edades.  Las diferencias fueron obtenidas restando siempre, coeficientes entre gemelos idénticos, menos coeficientes entre gemelos no idénticos. Cuanto mayor sea el coeficiente entre gemelos idénticos y menor el de gemelos no idénticos, más importante será la contribución de la genética al rasgo en estudio, en este caso, la ccg. A edades tempranas, la diferencia entre ambos coeficientes es relativamente baja, de 0,20, pero a medida que el niño crece estas diferencias aumentan hasta llegar a 0,45 entre gemelos adultos, lo cual indica que el componente genético de la resemblanza aumenta con la edad a expensas de una reducción del componente medioambiental.

Áreas sensoriales de la corteza somatosensorial.
2.- Área de asociación somatosensorial: Esta área yace justo posterior a la corteza somatosensorial primaria (figura 7) y tiene muchas conexiones con ella. Su mayor función es integrar diferentes entradas sensoriales (temperatura, presión, rugosidad etc.) retransmitidas a ella vía corteza somatosensorial primaria para producir un entendimiento exhaustivo de un objeto que se palpa: su tamaño, su textura, y la relación entre sus partes. Esta zona de la corteza nos permite, por ejemplo, determinar dentro de una cartera, al introducir la mano, y sin el uso de la vista, cuales objetos son llaves, cuales monedas y cuales caramelos o anillos, basándose en información sensorial previamente almacenada de los objetos en cuestión.

3.- Áreas visuales: Las áreas visuales son dos: (1) la corteza visual primaria, y (2) el área de asociación visual.
La corteza visual primaria se puede ver en la punta extrema posterior del lóbulo occipital (figura 7), sin embargo, la mayor parte de ella está sepultada en la parte medial del lóbulo occipital. Es la más grande de todas las áreas sensoriales corticales y recibe la información visual que se origina en la retina de los ojos. Hay también un mapa de los espacios visuales en la corteza visual primaria, similar al mapa del cuerpo de la corteza somatosensorial. La mitad derecha del espacio visual está representada en la corteza visual izquierda, la mitad izquierda en la corteza derecha.
El área de sociación visual rodea el área visual primaria y cubre una gran parte del lóbulo occipita. En comunicación con el área visual primaria, esta área interpreta los estímulos visuales tales como color, forma y movimiento, utilizando experiencias visuales acumuladas, lo que nos permite reconocer una moneda, un animal o la cara de una persona, en resumen, nos permite apreciar lo que estamos viendo. En los últimos años, experimentos llevados a cabo con monos indican que complejos procesos visuales involucran toda la mitad posterior de los hemisferios cerebrales.
4.- Áreas auditivas: También aquí hay un área primaria y un área de asociación.
Cada corteza auditiva primaria está localizada en el margen superior del lóbulo temporal colindante con el surco lateral. Los sonidos que energizan los receptores auditivos en el oído interno producen impulsos que se transmiten a la corteza auditiva primaria, allí se relacionan con el tono, el ritmo, y el volumen.
El área auditiva de asociación, ubicada más posteriormente y vinculada al área anterior, entonces nos permite la percepción de los estímulos sonoros que reconocemos como habla, gritos, música, truenos, ruidos, así como el resto de los sonidos audibles, al parecer comparándolos con sonidos escuchados en el pasado y que se han almacenado como referencia.
5.- Corteza olfatoria: Las cortezas olfatorias son pequeñas áreas corticales en los lóbulos frontales, y en la zona medial de los lóbulos temporales en un pequeño lugar conocido como lóbulo piriforme. Los receptores olfatorios ubicados en la parte superior de la cavidad nasal envían sus impulsos aferentes a lo largo de fibras que corren por los tractos olfatorios los que finalmente terminan en las cortezas olfatorias, resultando en la percepción consciente de los diferentes olores.

6.- Corteza gustatoria: La corteza gustatoria, una región involucrada en la percepción de los sabores, está localizada en el lóbulo parietal justo profundo al lóbulo temporal.
7.- Corteza vestibular: Es difícil puntualizar la parte de la corteza responsable por la percepción del balance, es decir, la situación y posición de la cabeza en el espacio. No obstante, se ha localizado una región en la parte posterior de la ínsula, profundo al lóbulo temporal que está involucrada en ello.
Áreas de asociación
Estas zonas de la corteza cerebral incluyen todas aquellas áreas que no tienen la palabra primaria en el nombre. Ya se han descrito varias áreas de asociación que funcionan en estrecha colaboración comunicativa con las áreas primarias sensoriales especiales de la corteza somatosensorial. Sin embargo, las áreas de asociación en general, se comunican o asocian con la corteza motora y con otras asociaciones sensoriales para analizar, reorganizar y actuar sobre las entradas sensoriales de acuerdo a experiencias pasadas. Cada una de esas áreas tiene múltiples entradas y salidas bastante independientes de las que tienen las áreas primarias motoras y sensoriales, lo que indica que su función es en realidad compleja. En la corteza del cerebro existen cuatro de estas áreas de asociación: (1) corteza prefrontal; (2) áreas de lenguaje; (3) área común (o general) de interpretación; y (4) área de asociación visceral. Veamos ahora algunos detalles de cada una de ellas.
1.- Corteza prefrontal: La corteza prefrontal ocupa la parte anterior de los lóbulos frontales y es la región de la corteza más complicada de todas. Su actividad está involucrada en el aprendizaje intelectual, en el acto de recordar y la personalidad. Sin esta zona cortical no tendríamos ideas abstractas, ni tener criterio, ni razonar, ni tener persistencia, ni hacer planes a largo plazo, ni preocuparnos por otros, ni conciencia. Estas complicadas cualidades se desarrollan lentamente en los niños, lo que hace pensar que esta parte del cerebro demora en su maduración y es altamente dependiente de la retroalimentación negativa y positiva del entorno social donde se está. Esta cercanamente vinculada al llamado sistema límbico que es la parte emocional del cerebro y juega un papel importante en el parecer intuitivo y el estado de ánimo. La corteza prefrontal, tremendamente elaborada, es la que coloca a los seres humanos aparte de otros animales.
Un individuo con esta zona afectada puede presentar desórdenes mentales y de personalidad; entre los que están: grandes cambios repentinos en el estado de śnimo, pérdida del dicernimiento, pérdida de la atención, descuido en la apariencia personal, ser ajeno a las restricciones sociales, y no valorar sus posibilidades de éxito al enfrentar una pelea.
2.- Áreas de lenguaje: Una amplia zona continua rodeando el surco lateral en el hemisferio izquierdo (o en el hemisferio dominante en cuanto al lenguaje) está involucrada en la comprensión y articulación del lenguaje comunicativo. Las partes mejor conocidas de esta zona son:
a)- Área de Wernicke (véalo en la figura 7), la que anteriormente se creía era la responsable por el entendimiento del lenguaje escrito y pronunciado, ahora se piensa que está primariamente involucrada en el sonido de una palabra desconocida.
b)- Área de Broca: Tratada anteriormente en la producción del habla.
c)- La corteza prefrontal lateral: involucrada en los procesos más complejos de la comprensión del lenguaje y el análisis de las palabras.
d)- La mayoría de la zona lateral y ventral del lóbulo temporal, la que coordina los aspectos audibles y visuales del lenguaje, como cuando nombramos objetos o leemos.
Por su parte, las mismas zonas en el hemisferio derecho (o en el hemisferio no dominante en el lenguaje) están vinculadas al "lenguaje corporal" (el componente emocional afectivo del lenguaje, no la producción mecánica de palabras). Aquí, se elabora la suavidad o el tono de la pronunciación así como los gestos que realizamos para expresar nuestras emociones cuando hablamos, y nos permite comprender el contenido emocional de lo que escuchamos. Digamos que nos permite "detectar" el contenido presente en una respuesta amorosa y suave, al que ofrece una respuesta seca y fría.
3.- Área común (o general) de interpretación: El área general de interpretación es una región no bien definida que incluye partes de los lóbulos temporal, parietal y occipital, y está presente solo en un hemisferio, generalmente el izquierdo. Esta región recibe entradas desde todas las áreas sensoriales de asociación e integra la información para establecer el entendimiento de lo que sucede. Pongamos por ejemplo, el caso de que a alguien a su lado se le caiga al suelo una lata de puré de tomate abierta, por lo que el contenido sale "disparado" en todas direcciones; usted podrá sentir las salpicaduras en su piel, podrá ver el color rojo de las gotas en su ropa, podrá sentir el olor familiar del puré de tomate, y habrá oído el sonido de la lata al caer al suelo. Ninguna de las sensaciones por separado dominará su conciencia, sin embargo, la integración de toda la información sensorial le dará conciencia de "¡peligro!, ropa manchada" con lo que en breve tomará acción para tratar de evitar que se arruine la ropa.
Aunque esta historia tradicional de "área grande y difusa" aun se acepta, los estudios modernos han hecho que algunos científicos se aparten de ella, y estén dando la responsabilidad de esta tarea a una región mucho más pequeña cerca de la parte alta y trasera del área de Wernicke.
4.- Área de asociación visceral: Puede ser que la corteza de la ínsula esté relacionada con las percepción consciente de las sensaciones viscerales, como la llenura estomacal, los deseos de orinar etc., sin embargo, una pequeña parte de la corteza de la ínsula funciona en el lenguaje.
Lateralización del funcionamiento cortical
Usamos ambos hemisferios cerebrales para casi todas las actividades, y los dos aparentan ser casi idénticos, no obstante, existe una división laboral en la que cada uno de los hemisferios tiene habilidades únicas que no están presentes en el otro. A este fenómeno se le denomina lateralización. Aunque un hemisferio cerebral u el otro es el dominante en una u otra tarea, se utiliza el término dominancia cerebral para designar al hemisferio que es dominante en el lenguaje. El hemisferio izquierdo es el dominante en la mayoría de las personas (alrededor del 90%) y esta parte del cerebro es la encargada de las tareas, digamos... de tipo "material", elaboración del lenguaje, las matemáticas y la lógica, mientras la otra parte se ocupa con mejor desempeño en cuestiones de tipo "más liberales" como las habilidades espaciales visuales, la intuición, la emoción y las habilidades artísticas y musicales; digamos que esta parte es la zona poética, creativa y perspicaz de nuestra naturaleza. La mayoría de los individuos con dominancia cerebral izquierda son diestros (usan preferentemente la mano derecha para hacer las tareas).
En la minoría de las personas (el 10% restante) los roles de los hemisférios se intercambian o comparten por igual sus funciones. Típicamente los individuos con dominancia cerebral derecha son zurdos, y a menudo masculinos. En aquellos zurdos cuyas cortezas cerebrales funcionan bilateralmente, la dualidad del control cerebral los hace con frecuencia ambidestros, pero también puede conducir a la confusión cerebral y a  dificultades en el aprendizaje.
Materia blanca.
La materia cerebral blanca que está debajo de la corteza es la responsable de la comunicación entre las diferentes zonas del cerebro, y entre la corteza cerebral y los centros más bajos del sistema nervioso central.
Consiste principalmente de fibras mielinizadas agrupadas en amplios tractos. Estas fibras, y los tractos que forman, se clasifican en dependencia de la dirección que tienen; de esta forma las que corren horizontalmente son de dos tipos: las fibras comisurales y las fibras de asociación, mientras que las que corren verticalmente se conocen como fibras de proyección.
Las fibras comisurales conectan áreas correspondientes de los dos hemisferios permitiendo a ambos trabajar como un todo, la más grande de estas comisuras es el cuerpo calloso que corre profundo en la cisura longitudinal (vea las figuras 4 y 6).
Las fibras de asociación conectan zonas del mismo hemisferio; las más cortas conectan circunvoluciones adyacentes, y las más largas, agrupadas en tractos, conectan la corteza de diferentes lóbulos.
Las fibras de proyección, por su parte, contienen fibras que entran a los hemisferios procedentes de zonas bajas del cerebro o de centros en la médula espinal, también hay fibras que abandonan la corteza cerebral para viajar a áreas más bajas ligando la corteza con el resto del sistema nervioso y los receptores y efectores del cuerpo.
Núcleos basales
Profundo dentro de la materia blanca de cada hemisferio está un grupo de núcleos subcorticales llamados núcleos basales, la estructura y funciones de los núcleos basales son motivo de controversia y aun no se han establecido con la certeza suficiente para ser aceptados por todos.
El diencéfalo
Forma el núcleo central del prosencéfalo, está rodeado por los hemisferios cerebrales y consiste principalmente de tres estructuras de materia gris vinculadas: el tálamo, el hipotálamo y el epitálamo, las que colectivamente rodean el tercer ventrículo.
Tálamo
Esta estructura con forma ovoide y bien escondida en las profundidades del cerebro cuenta como el 80% de la masa del diencéfalo y forma la pared superior-lateral del tercer ventrículo. Tiene alrededor de una docena de núcleos con fibras que van a, y vienen desde, lugares específicos de la corteza cerebral. Cada uno de esos núcleos tiene una funcionalidad especial y todos los impulsos aferentes (que traen señales) de todos los sensores de todas las partes del cuerpo se conectan al menos con uno de esos núcleos. Además de las entradas sensoriales, virtualmente todas las otras entradas que ascienden a la corteza cerebral lo hacen usando los núcleos del tálamo como una suerte de embudo colector. Esta situación, por lo tanto, involucra el tálamo de manera clave en la mediación de las sensaciones, las actividades motoras, la exitación cortical, en el aprendizaje y en la memoria convirtiéndolo en la compuerta hacia la corteza cerebral.
El hipotálamo
El hipotálamo está colocada debajo del tálamo en la cima del tronco cerebral y forma la pared inferior-lateral del tercer ventrículo. Lo mismo que el tálamo, el hipotálamo contiene núcleos con importante funcionalidad y a pesar de su pequeño tamaño es el centro principal del control visceral y vitalmente importante en el mantenimiento de la homeostasis del cuerpo. Muy pocos tejidos del cuerpo escapan a su influencia+.
Resumidamente el hipotálamo participa en las acciones siguientes:
1.- Control de sistema nervioso autónomo.
2.- Control de las respuestas emocionales.
3.- Regulación de la temperatura del cuerpo.
4.- Regulación de la ingestión de alimentos.
5.- Regulación del balance de agua y la sed.
6.- Regulación de los ciclos de los estados despierto-durmiendo.
7.- Control del funcionamiento del sistema endocrino.
El epitálamo.
Es la parte mas dorsal del diencéfalo y forma el piso del tercer ventrículo. Como una extensión de su borde posterior está el cuerpo pineal o glándula pineal. La glándula pineal segrega la hormona melatonina involucrada en el sueño, y en conjunto con los núcleos del hipotálamo ayuda a regular los ciclos de dormir y estar despierto y algunos aspectos del estado de ánimo.
El tronco cerebral
Contando desde la parte superior a la inferior el tronco cerebral tiene
1.- El mesencéfalo.
2.- El puente troncoencefálico.
3.- El bulbo raquídeo.
Cada uno de los cuales tiene una longitud de unos 2 a 2.5 cm. La organización de los tejidos en el tronco cerebral es muy parecida, pero no idéntica, a los de la médula espinal, esto es, materia gris interior rodeada de materia blanca (tractos de fibras). Como diferencia, en el tronco cerebral hay cuerpos o núcleos de materia gris dentro de la materia blanca.
En esta zona del cerebro se produce el rígido comportamiento programado automático que nos permite sobrevivir. Esta colocado entre el cerebro y la médula espinal, y tiene la función además, de ser la vía por la que corren los tractos de fibras que comunican los centros neurales altos y bajos.
El mesencéfalo
Está ubicado entre el diencéfalo superiormente y el puente troncoencefálico más inferior. Longitudinalmente presenta dos abultamientos conocidos como pedúnculos cerebrales que dan la impresión de ser dos pilares que soportan el cerebro y que contienen los grandes tractos corticoespinales que descienden hacia la médula espinal. El canal hueco conocido como acueducto cerebral y que une el tercer y cuarto ventrículos corre por el interior del mesencéfalo y está rodeado por materia gris involucrada en la supresión del dolor. El mesencéfalo también tiene que ver con la percepción del miedo y la respuesta ante él (o se huye o se pelea); el seguimiento visual de objetos en movimiento aunque no estemos mirándolos de forma consciente; releva las señales sensoriales entre los sensores del oído y la corteza cerebral y actúa en las respuestas reflejas auditivas tales como el reflejo del sobresalto al escuchar un ruido sorpresivo.
Por otro lado en el mesencéfalo, embebida en la materia blanca, está la sustancia negra cuyo color indica la abundancia de melamina, un pigmento precursor del neurotransmisor dopamina liberado por esas neuronas.
El puente troncoencefálico
El puente troncoencefálico se ubica como continuación del mesencefalo, entre éste y el bulbo raquídeo más inferior. Dorsalmente forma parte de la pared anterior del cuarto ventrículo y como su nombre lo indica es principalmente un puente por donde pasan los tractos conductores. Si le damos carácter de túnel al puente troncoencefálico, profundo corren los tractos de fibras que van desde la parte alta en la corteza cerebral a la médula espinal y superficialmente están las fibras conductoras que salen transversales de numerosos núcleos y que actúan como relevadores de las "conversaciones" entre la corteza motora y el cerebelo. Estos tractos transversales se conocen como pedúnculos mediales cerebelares.
Bulbo raquídeo
También conocido como médula oblonga es la parte más inferior del tronco cerebral y converge de forma imperceptible con la médula espinal, cuyo canal central se ensancha y continua a lo largo del bulbo raquídeo para formar el cuarto ventrículo.
Por el bulbo raquídeo continúan hacia abajo los grandes tractos de fibras procedentes de los centros motores de la corteza cerebral que son visibles  y protuberantes exteriormente y se conocen como pirámides, pero con una particularidad; justo encima de la médula espinal la mayoría de las fibras se cruzan al lado opuesto antes de continuar su camino descendente y este punto de cruce se llama decusación de las pirámides (vea la figura 6), lo que explica el hecho mencionado arriba de que cada hemisferio cerebral controla los movimientos del lado contrario del cuerpo.
Aunque de pequeño tamaño el bulbo raquídeo posee centros que juegan un papel crucial en los reflejos autónomos involucrados en el mantenimiento de la homeostasis corporal, estos centros son:
1.- Centro cardiovascular: este centro ajusta la fuerza y el ritmo con el que debe latir el corazón para cumplir con los requerimientos del cuerpo (centro cardíaco) y también manipula los músculos lisos de las paredes de los vasos sanguíneos a fin de cambiar su diámetro interno y con ello regular la presión sanguínea (centro vasomotor).
2.- Centro respiratorio: controla el ritmo y la profundidad de la respiración en conjunto con otros centros localizados en el puente troncoencefálico.
3.- Otros centros: ciertos centros controlan adicionalmente acciones tales como: vomitar, el hipo, tragar, toser y estornudar.
El cerebelo
Es el más grande entre las partes del cerebro después de los hemisferios cerebrales en conjunto y cuenta acerca del 11% de la masa cerebral total.
El cerebelo tiene simetría bilateral y sus dos hemisferios cerebelares se conectan medialmente a través de la vermis que recuerda un gusano. Por la superficie de los hemisferios serpentean finos pliegues conocidos como folia orientados transversalmente.
Cisuras profundas dividen el cerebelo en tres lóbulos: anterior, posterior y floculonodular, de los cuales solo el anterior es visible superficialmente.
Lo mismo que el cerebro, el cerebelo tiene una corteza de materia gris, materia blanca en el interior y situados dentro de la materia blanca unas masas vinculadas de materia gris, siendo las más familiares de ellas los núcleos dentados. Diferentes tipos de neuronas pueblan la corteza cereberal y las más grande de ellas las células de Purkinje dotadas de dendritas altamente ramificadas son las únicas neuronas corticales que envían sus axones a través de la materia blanca para conectar la corteza con los núcleos centrales del cerebelo.
Básicamente el cerebelo participa en la coordinación de los movimientos suaves de los músculos del esqueleto y en el mantenimiento de la postura y el balance corporal.
Como ya se ha mencionado en parte, existen tractos de fibras conocidos como pedúnculos que conectan el cerebelo con el tronco cerebral, y a diferencia con el cerebro las fibras de cada hemisferio del cerebelo tienen influencia sobre el mismo lado del cuerpo. Los pedúnculos son tres:
1.- Pedúnculo cerebelar superior: conecta el cerebelo con el mesenséfalo y transporta instrucciones desde los núcleos de neuronas profundos del cerebelo a la parte motora de la corteza cerebral usando el tálamo como relevador.
2.- Pedúnculo cerebelar medio: conecta el puente troncoencefálico y el cerebelo, y produce la comunicación unidireccional desde el puente troncoencefálico hacia el cerebelo avisando a este último de los movimientos motores voluntarios comenzados en la corteza cerebral.
3.- Pedúnculo cerebelar inferior: conecta el bulbo raquídeo y el cerebelo y lleva información a éste último relacionada con el balance y la postura corporales.
Estudios más recientes han hecho pensar que el cerebelo está vinculado también al pensamiento y el aprendizaje.
Protección del cerebro.
El tejido nervioso es blando, delicado y no está preparado para resistir acciones mecánicas externas aun de baja intensidad, por lo que puede resultar dañado incluso por pequeñas presiones. Si sumamos a esto que las neuronas son irreemplazables, insustituibles por otras células y absolutamente vitales, podremos darnos cuenta del porqué la evolución se extremó en precauciones de protección al sistema nervioso. El cerebro está "cuidado" por tres cosas:
1.- Una cubierta ósea dura y resistente (el cráneo) el que a su vez tiene un colchón exterior de pelo de protección (el cabello).
2.- Membranas (las meninges).
3.- Un colchón fluido donde "flota" (líquido cerebroespinal).
Veamos a continuación algunas particularidades de las dos últimas.
Meninges
Las meninges son tres membranas de tejido conectivo que cubren y protegen los órganos del sistema nervioso central y además protegen sus vasos sanguíneos, ellas contienen fluido cerebroespinal y forman tabiques dentro del cráneo. Sus nombres son:
1.- Duramadre.
2.- Aracnoides.
3.- Piamadre.
Duramadre
Es la más resistente de las meninges y cuando rodea el cerebro está formada por dos láminas de tejido conectivo fibroso. La más superficial de las dos capas, la capa perióstica, está adherida al periostio (la membrana que recubre exteriormente los huesos) del cráneo, la mas interna, la capa meníngea, es la que forma el verdadero recubrimiento externo del cerebro, y es continua por el canal vertebral como la capa dural de la médula espinal. Ambas láminas del cerebro están fundidas juntas, excepto en ciertas áreas conocidas como senos durales donde se separan para dar cabida a los vasos venosos que provienen del cerebro y conducirlos directamente a la vena yugular interna del cuello.
En varios lugares la capa meníngea de la duramadre se extiende interiormente para formar tabiques planos que limitan el movimiento del cerebro dentro del cráneo. Uno de estos tabiques llamado falx cerebri u hoz cerebral es un gran pliegue que se sumerge dentro de la cisura longitudinal que separa los hemisferios.
Aracnoide
La meninge central o aracnoide forma una cobertura del cerebro suelta y nunca se introduce dentro de los surcos de la superficie cerebral. Se separa de la duramadre superpuesta a través de una estrecha cavidad serosa que contiene una lámina de fluido conocida como espacio subdural. Debajo de la aracnoide existe un espacio ancho conocido como espacio subaracnoide.
El espacio subaracnoide está atravesado por una "telaraña" (de ahí el nombre de la meninge) de extensiones que aseguran la aracnoide a la piamadre inferior y este espacio además está lleno de líquido cerebroespinal y contiene los vasos sanguíneos mayores que sirven al cerebro.
Piamadre
Es la única meninge que está firmemente anclada a la superficie del cerebro siguiendo todas sus circunvoluciones y está compuesta por tejido conectivo delicado.
Fluido cerebroespinal
El fluido cerebroespinal es un fluido acuoso de composición similar al plasma sanguíneo, del cual proviene con ciertas diferencias en cuanto a la composición de proteínas e iones.

Este líquido está adentro (en los ventrículos) y rodea el cerebro y la médula espinal formando un colchón fluido que proporciona flotación a la masa gelatinosa cerebral reduciendo su peso en un 97% para evitar que el cerebro se aplaste por su propio peso. Además ayuda a evitar daños por golpes u otros traumas. Adicionalmente contribuye a la nutrición cerebral y se le atribuyen algunas funciones de transporte de señales químicas de unas partes del cerebro a otras+.
Tabla 4Diferencias en los coeficientes de correlación de ccg entre gemelos idénticos y no idénticos9

Esta tabla es coherente con los resultados de otros estudios: a los 60 años, la heredabilidad encontrada fue muy alta, del 80%, una de las más altas encontradas en estudios de desarrollo. En otro estudio hecho con gemelos (¡de 75 años de edad!) se halló una heredabilidad del 75%.
Más arriba (Tabla 1) hemos visto que la correlación de ccg para hermanos adoptivos es de 0,32; sin embargo, estas correlaciones reflejan la similitud entre hermanos adoptivos cuando ellos son niños. Pero un estudio hecho en 1978 en adolescentes y adultos jóvenes encontró un coeficiente de correlación de -0,03 (o sea prácticamente cero) para 84 pares de hermanos adoptivos de entre 16 y 22 años. El estudio más contundente fue uno de diez años de duración, realizado sobre 200 pares de hermanos adoptivos. A la edad de 8 años, el coeficiente de correlación entre el cociente intelectual era de 0,20, pero diez años después era cercano a cero.
Pareciera que el ambiente compartido es importante durante la infancia, cuando el niño está en el hogar. Luego, esa influencia se debilita a medida que el niño entra en la adultez. La fracción compartida del medioambiente actúa con mayor fuerza en la primera infancia y la fracción no compartida tiene más influencia a medida que el niño se aleja del hogar y se transforma en adulto.
De acuerdo con este enfoque, podríamos esquematizar la influencia de los distintos factores que actúan sobre el desarrollo de acuerdo a las Figuras 1 y 2.

Figura 1. Influencia relativa de los factores que actúan sobre el desarrollo durante la niñez*

Figura 2Influencia relativa de los factores que actúan sobre el desarrollo en la adultez*
¿Por qué la influencia genética aumenta con la edad?, ¿es que tal vez existen genes nuevos que se activen en la adultez? Más probablemente, las pequeñas diferencias genéticas presentes desde la temprana infancia pueden autorreforzarse y acumularse a lo largo de la vida, expresando diferencias importantes en el genotipo a edades avanzadas. Para un niño de 6-7 años, los padres, maestros y amigos contribuyen significativamente a sus experiencias intelectuales, pero en la vida adulta, que depende más de la iniciativa de las personas y es más autodirigida, el medio puede tener una influencia menor en las capacidades y conducta de los individuos. Se ha postulado que aquellos adultos que tienen una propensión genética a tener una alta ccg, se mantienen activos leyendo, escribiendo o, simplemente, pensando, más que otras personas con menos ccg genético. Tales experiencias vitales de la adultez no solo reflejan sino que pueden reforzar las diferencias genéticas.

CAMBIOS Y CONTINUIDAD EN EL DESARROLLO
En el desarrollo infantil podemos identificar períodos de cambios y de continuidades, entendiendo por continuidades al progreso regular y constante de determinados aspectos del desarrollo, y por cambios, los períodos de aceleración más o menos brusca del desarrollo. En el niño se pueden identificar tres períodos de cambio: de la lactancia a la etapa preescolar y los pasajes a la edad escolar y a la adolescencia. Existen modelos matemáticos complejos que han estudiado la contribución de los factores genéticos y del medioambiente en ambos tipos de períodos del desarrollo.14
Los genes pueden influir tanto en los cambios experimentados en el desarrollo y no sólo en su continuidad, y hacerlo en una forma diferente. Por ejemplo, los genes que actúan sobre el lenguaje no pueden mostrar sus efectos sino hasta el segundo año de la vida, que es cuando esta función se está desarrollando.
A su vez, el medioambiente en sus dos formas (compartido y no compartido) puede tener una influencia diferente sobre ambos aspectos: de cambio y en el período de continuidad del desarrollo. Un modelo longitudinal de análisis14 permitió encontrar evidencia para el cambio genético en dos importantes momentos de la vida: de la lactancia a la edad escolar y de la edad escolar a la adolescencia. Según este modelo, los factores medioambientales compartidos actuarían principalmente en la continuidad del desarrollo. Los factores socioeconómicos (medioambiente compartido), tan presentes en nuestra problemática epidemiológica local, y que permanecen relativamente constantes, pueden también formar parte relevante de esta "continuidad medioambiental compartida".
Reflexiones finales
Los estudios de heredabilidad sirven también para comprender la forma en que el medioambiente actúa sobre este desarrollo.
Resulta necesario identificar mejor los factores que conocemos bajo el nombre de "medioambiente" y sobre qué rasgos del desarrollo pueden influir.
La investigación del desarrollo y la interacción genética-medioambiente permite comprender mejor cómo actúa el hombre en la naturaleza y cómo actúa la naturaleza en el hombre.
Agradecimientos
Agradezco a los Dres. Víctor Penchaszadeh y María Magdalena Contreras la revisión del manuscrito.
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