Colesterol y Triglicéridos

El colesterol es una sustancia similar a la grasa e indispensable para la vida. Se encuentra en las membranas celulares de nuestros organismos, desde el sistema nervioso al hígado y al corazón. El cuerpo necesita colesterol para fabricar hormonas, ácidos biliares, vitamina D, y otras sustancias. Sin embargo, el aumento del colesterol en la sangre y su depósito en las arterias puede ser peligroso y producir ateroesclerosis (estrechamiento o endurecimiento de las arterias por depósito de colesterol en sus paredes).

Una parte importante del colesterol de nuestro organismo se produce en el hígado. El resto es aportado a través de la dieta y del colesterol presente en la bilis, parte del cual se vuelve a absorber en el intestino.

Colesterol, ¿bueno o malo?

El colesterol es insoluble en los medios acuosos, por lo que se transporta en las lipoproteínas, constituidas por una parte lipídica o acuosa y otra proteica. Existen dos tipos diferentes de lipoproteínas que trasportan el colesterol en la sangre:

• Lipoproteínas de baja densidad o LDL, que también se conocen como colesterol “malo”. Son las lipoproteínas encargadas de transportar el colesterol a los tejidos para su utilización, incluyendo las arterias. La mayor parte del colesterol en sangre es colesterol LDL (c-LDL). Cuanto mayor sea el nivel de colesterol LDL en sangre, mayor es el riesgo de enfermedad cardiovascular.
• Lipoproteínas de alta densidad, o HDL, también conocidas como colesterol “bueno”, porque son las encargadas de recoger el colesterol de los tejidos y transportarlo al hígado para su eliminación a través de la bilis. Un nivel bajo de colesterol HDL (c-HDL) aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular.

Son varias las causas que pueden elevar los niveles de colesterol. Algunas de ellas no se pueden modificar, pero la mayoría sí pueden cambiarse.

Causas que no se pueden cambiar

• Herencia.  La cantidad de colesterol LDL que fabrica su cuerpo y la rapidez con que se elimina viene determinada
  en parte por los genes. El colesterol elevado puede afectar a familias enteras. Sin embargo, existen medidas para bajarlo.
• Edad y sexo. El colesterol empieza a elevarse hacia los 20 años y continúa subiendo hasta los 60 o 65 años. El colesterol en los hombres tiende a ser más alto antes de los 50 años que el de las mujeres con esa misma edad. Pero después de los 50 ocurre lo contrario. Los niveles de colesterol LDL en las mujeres tienden a subir con la menopausia.

Causas que puedes cambiar

• Dieta. Tres nutrientes de la dieta pueden elevar los niveles de colesterol LDL:
  – Grasa saturada, un tipo de grasa que se encuentra en los alimentos de origen animal y en algunos aceites vegetales como el de palma, palmiste y coco.
  – Ácidos grasos “trans”, se encuentran principalmente en alimentos elaborados con aceites y grasas hidrogenadas (página 35) como bollería
  industrial, snacks, galletas, palomitas de microondas, helados y patatas fritas de sobre.
  – Colesterol, que procede solamente de productos de origen animal.
  

Es importante saber que las grasas saturadas dentro de su dieta son las que más suben los niveles de su c-LDL. Dietas con demasiada grasa saturada, ácidos grasos “trans” y colesterol son la principal causa de aumento de colesterol en sangre. Y contribuyen de manera determinante en el elevado número de infartos de miocardio.

• Sobrepeso. El exceso de peso tiende a aumentar su colesterol LDL. También aumenta los triglicéridos y baja el colesterol HDL. Perdiendo algunos kilos cuando hay sobrepeso ayudamos a bajar el colesterol LDL y los triglicéridos, y al mismo tiempo subimos el colesterol HDL.

¿Cuál es el riesgo del colesterol elevado?

El aumento en las cifras de colesterol en sangre y su depósito en las arterias origina la enfermedad ateroesclerótica cardiovascular que es la principal causa de mortalidad. La enfermedad ateroesclerótica incluye la enfermedad coronaria (angina e infarto de miocardio), cerebrovascular (infarto cerebral o ictus) y la enfermedad arterial periférica (claudicación o dolor en las piernas). El colesterol elevado es uno de los principales factores de riesgo cardiovascular, junto con el tabaco, la hipertensión arterial y la diabetes mellitus.

También puede ser causa de enfermedad cardiovascular el aumento de los triglicéridos y un colesterol-HDL bajo.

Placa de ateroma – Ateroesclerosis

Parte del exceso de colesterol puede depositarse en la pared arterial. Con el tiempo, va aumentando y forma la placa de ateroma. La placa puede estrechar los vasos y los hace menos flexibles, lo que produce la ateroesclerosis o endurecimiento de las arterias.

Este proceso puede suceder en los vasos sanguíneos de cualquier parte del cuerpo, incluyendo las arterias del corazón (arterias coronarias). Si las arterias coronarias se bloquean por la placa de ateroma se impide que la sangre lleve el oxígeno y los nutrientes suficientes al músculo cardiaco. Esto produce dolor en el pecho o angina. Algunas placas con mucho colesterol se hacen inestables, tienen una fina cubierta y pueden romperse, liberando colesterol y grasa en el torrente sanguíneo, lo que puede causar un coágulo o trombo sobre la placa que impide el flujo de la sangre en la arteria causando un infarto de miocardio.

¿Qué son los triglicéridos?

Son grasas que se encuentran en determinados alimentos y también se producen en el hígado. Los triglicéridos circulan en la sangre mediante unas lipoproteínas que se producen en el intestino y en el hígado y se transportan a los tejidos donde se utilizan como una reserva de energía para cubrir las necesidades metabólicas de los músculos y el cerebro. Las primeras, se encargan de transportar los triglicéridos de los alimentos que son absorbidos, y las segundas transportan los triglicéridos que sintetiza el hígado.

Las causas más frecuentes de aumento de los triglicéridos son el sobrepeso / obesidad, el exceso de alcohol, la inactividad física, una dieta muy alta en hidratos de carbono (60% o más de las calorías) especialmente si son refinados y fumar.

También existen causas genéticas de aumento de los triglicéridos, en ocasiones asociadas con aumento de colesterol:

• Hiperlipidemia Familiar Combinada
• Hipertrigliceridemia Familiar
• Disbetalipoproteinemia
• Hiperquilomicronemia

Para reducir los niveles de triglicéridos en la sangre: hay que controlar el peso, mantenerse activo, no fumar, limitar la ingesta de alcohol y limitar los azúcares y las bebidas azucaradas. A veces se necesita también medicación.

Valores normales y elevados del Perfil Lipídico

Colesterol total
Por debajo de 200 mg/dl	Deseable
200-239 mg/dl	Límite alto
240 mg/dl	Alto
Por debajo de 180 mg/dl (menor de 18 años)	Deseable

Colesterol LDL
Por debajo de 100 mg/dl	Óptimo o ideal
100-129 mg/dl	Bueno
130-159 mg/dl	Límite alto
160-189 mg/dl	Alto
190 mg/dl y superior	Muy alto

Colesterol HDL
Menos de 40 mg/dl	Factor de riesgo cardiovascular
60 mg/dl y superior	Mayor protección contra la enfermedad cardiovascular

Triglicéridos
Por debajo de 150 mg/dl	Deseable
150-199 mg/dl	Límite alto
200-499 mg/dl	Altos
Superiores a 500 mg/dl	Existe riesgo de pancreatitis

El desarrollo

El desarrollo es el proceso por el cual un embrión se convierte en un organismo adulto y, finalmente, muere. Mediante el desarrollo, el genotipo de un organismo se expresa como fenotipo, exponiendo los genes a la acción de la selección natural.

Los estudios del desarrollo son importantes para la biología evolutiva por varias razones:

Explican cambios evolutivos importantes
Los cambios en los genes que regulan el desarrollo pueden tener efectos importantes en las características morfológicas del organismo adulto. Dado que estos efectos son tan significativos, los científicos sospechan que los cambios en los genes del desarrollo han contribuido a las transformaciones evolutivas a gran escala. Los cambios en el desarrollo pueden ayudar a explicar, por ejemplo, cómo algunos mamíferos ungulados se volvieron moradores de los océanos, cómo las plantas acuáticas invadieron la tierra y cómo pequeños invertebrados acorazados adquirieron alas.

Las mutaciones en los genes que regulan el desarrollo de la mosca de la fruta pueden producir cambios morfológicos importantes, como el desarrollo de dos pares de alas en lugar de uno.		Otra mutación génica durante el desarrollo puede hacer que las moscas de la fruta tengan patas donde normalmente están las antenas, como se muestra en la mosca de la derecha.

Nos permiten aprender sobre la historia evolutiva
El desarrollo de los organismos contiene pistas sobre su historia que los biólogos utilizan para contruir árboles evolutivos.

Los caracteres que exhiben embriones como estos pueden ayudar a desentrañar los patrones de relaciones entre linajes.

Limitan el cambio evolutivo
Los procesos del desarrollo restringen la evolución, evitando que se desarrollen ciertos caracteres en determinados linajes. Por ejemplo, el desarrollo sirve para explicar por qué no hay tetrápodos que tengan seis dedos reales.

Deriva genética

La deriva genética — junto con la selección natural, la mutación y la migración — es uno de los mecanismos básicos de la evolución.

Algunos individuos de cada generación pueden, simplemente por el azar, dejar unos pocos descendientes más (y genes, claro) que otros individuos. Los genes de la siguiente generación serán los genes de los individuos «afortunados», no necesariamente los más sanos ni los «mejores». Eso es, en pocas palabras, la deriva genética, y tiene lugar en TODAS las poblaciones — los caprichos del azar son inevitables.

Anteriormente hemos utilizado esta viñeta hipotética. La deriva genética afecta a la constitución genética de la población pero, al contrario que la selección natural, lo hace mediante un proceso totalmente aleatorio. Por lo tanto, aunque la deriva genética es un mecanismo de la evolución, no tiene el efecto de producir adaptaciones.

Selección natural

La selección natural es uno de los mecanismos básicos de la evolución, junto con la mutación, la migración y la deriva genética.

La gran idea de Darwin de la evolución por selección natural es relativamente sencilla, pero a menudo se entiende mal. Para averiguar cómo funciona, imagina una población de escarabajos:

Hay diversidad de caracteres. Por ejemplo, algunos escarabajos son verdes y otros son marrones.

Hay reproducción diferencial. Debido a que el ambiente no puede sustentar un crecimiento poblacional ilimitado, no todos los individuos consiguen reproducirse en todo su potencial. En este ejemplo, los pájaros tienden a comerse los escarabajos verdes, que logran sobrevivir y reproducirse con menos frecuencia que los marrones.

Hay herencia. Los escarabajos marrones supervivientes tienen bebés escarabajo marrones debido a que este carácter tiene una base genética.

Resultado final: El carácter más ventajoso, el color marrón, que permite al escarabajo tener más descendientes, se vuelve más frecuente en la población. Si este proceso continúa, finalmente todos los individuos de la población serán marrones.

Si hay variación, reproducción diferencial y herencia, el resultado será la evolución por selección natural. Es así de simple.

La selección natural en acción

Los científicos conseguido encontrar muchos ejemplos de la selección natural, uno de los mecanismos básicos de la evolución.

Cualquier libro de gran formato sobre historia natural te abrumará con fotografías brillantes a toda página que representan adaptaciones asombrosas producidas por la selección natural, como los ejemplos de más abajo.

Las orquídeas engañan a las avispas para que se «apareen» con ellas.		El camuflaje de los saltamontes los hace parecer hojas.		Las serpientes rey no venenosas se mimetizan con las vívoras de coral venenosas.

La selección natural también puede modelar el comportamiento. Comportamientos como los rituales de cortejo de las aves, la danza de meneo de las abejas o la capacidad de los seres humanos de aprender a hablar, tienen también componentes genéticos y están sujetas a la selección natural. El alcatraz de patas azules macho que se muestra a la derecha exagera los movimientos de sus patas para atraer a una pareja.

En algunos casos se puede observar la selección natural directamente. Hay datos muy convincentes que muestran que la forma del pico de los pinzones de las Islas Galápagos ha seguido los patrones del tiempo: tras las sequías, la población de pinzones tiene picos más fuertes que les permiten comer semillas más duras.

En otros casos, la actividad humana ha provocado cambios ambientales que han hecho que las poblaciones evolucionen por selección natural. Un ejemplo muy llamativo es el de la población de polillas oscuras en el siglo XIX en Inglaterra, que crecía y decrecía en paralelo a la contaminación industrial. A menudo, estos cambios se observan y están documentados.

Variabilidad genética

Sin variabilidad genética, no podrían actuar algunos de los mecanismos básicos del cambio evolutivo.

Vamos a aprender más sobre las tres fuentes primarias de variabilidad genética que hay:

1. Las mutaciones son cambios en el ADN. Una única mutación puede tener un efecto considerable pero, en la mayoría de los casos, el cambio evolutivo se basa en la acumulación de muchas mutaciones.
2. El flujo génico es cualquier traslado de genes de una población a otra y es una fuente importante de variabilidad genética.
3. La sexualidad puede originar nuevas combinaciones genéticas en una población; esta recombinación genética es otra fuente importante de variabilidad genética.
   

La recombinación genética es una fuente de variabilidad.

Flujo génico
Como de las mutaciones ya hemos hablado, dedicaremos esta entrada al flujo genético y a la sexualidad, este tema te permitirá entender mejor a Maturana.

El flujo génico  — también llamado migración — es cualquier desplazamiento de genes desde una población hasta otra. El flujo génico incluye multitud de tipos de sucesos diferentes, como el polen que es transportado por el aire hasta un nuevo destino o las personas que se trasladan a otra ciudad o país. Si unos genes son transportados hasta una población donde esos genes no existían previamente, el flujo génico puede ser una fuente muy importante de variabilidad genética. En el gráfico de abajo, el gen para la coloración marrón se traslada de una población a otra.

Sexualidad y recombinación genética

La sexualidad puede introducir nuevas combinaciones de genes en una población y es una fuente importante de variabilidad genética.

Probablemente sepas por experiencia que los hermanos no son genéticamente idénticos a sus padres ni entre sí (excepto, por supuesto, los gemelos). Eso es porque, cuando los organismos se reproducen sexualmente, ocurre cierta recombinación genética, como si se «barajasen» los genes, reuniendo combinaciones nuevas de ellos. Por ejemplo, puede ser que tengas unas cejas pobladas y una nariz grande debido a que tu madre tenía genes asociados a las cejas pobladas y tu padre tenía genes asociados a una nariz grande. Estas combinaciones pueden ser buenas, malas o neutrales. Si a tu pareja le encanta la combinación de cejas pobladas y nariz grande, has tenido suerte y diste con la combinación ganadora.

Esta recombinación es importante para la evolución porque puede introducir combinaciones nuevas de genes en cada generación. Sin embargo, también puede romper «buenas» combinaciones de genes.

Mutación

Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus. Las mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y puede transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se pasan a los hijos.

Las mutaciones son aleatorias

Las mutaciones pueden ser beneficiosas, neutras o dañinas para el organismo, pero las mutaciones no «intentan» proporcionar lo que el organismo «necesita». En este sentido, las mutaciones son aleatorias — el hecho de que una mutación concreta suceda o no, no está relacionado con lo útil que sería.

No todas las mutaciones son relevantes para la evolución

Dado que todas las células de nuestro cuerpo contienen ADN, hay multitud de lugares en los que pueden producirse las mutaciones; sin embargo, no todas las mutaciones son relevantes para la evolución. Las mutaciones somáticas son las que se producen en las células no reproductoras y no se transmiten a la descendencia.

Las mutaciones (2 de 2)

Las únicas mutaciones relevantes para la evolución a gran escala son aquellas que pueden transmitirse a los descendientes. Este tipo de mutaciones son las que ocurren en las células reproductoras, como los óvulos y los espermatozoides, y se las llama mutaciones germinales.

Una mutación germinal única puede tener diversidad de efectos:

1.       Que no haya cambios en el fenotipo.

Algunas mutaciones no tienen ningún efecto apreciable en el fenotipo de un organimo. Esto puede ocurrir en muchas situaciones: puede que la mutación se produzca en un segmento de ADN sin ninguna función o que se produzca en una región que codifique para una proteína, pero al final no afecte la secuencia de aminoácidos de la proteína.

2.       Que se produzca un pequeño cambio en el fenotipo.

               

Una mutación única causó que las orejas de este gato se curvaran ligeramente hacia atrás.

      3.       Que se produzca un gran cambio en el fenotipo.

A veces, algunos cambios realmente importantes en el fenotipo, como la resistencia de los insectos al DDT, están causados por mutaciones únicas1. Una mutación única también puede tener fuertes efectos negativos para el organismo. Las mutaciones que ocasionan la muerte del organismo se llaman letales, y no puede haberlas más negativas.

Hay algunos tipos de cambios que no pueden ser causados por una única mutación, ni siquiera por muchas. Ni las mutaciones, ni desear que ocurra, harán que los cerdos tengan alas y sólo la cultura pop pudo haber creado las Tortugas Ninja — las mutaciones no podrían haberlo hecho.

Las mutaciones se producen por diversas causas.

1.       El ADN no logra copiarse con precisión

La mayoría de las mutaciones que pensamos que son importantes para la evolución suceden de forma natural. Por ejemplo, cuando una célula se divide hace una copia de su ADN y, algunas veces, esa copia no es perfecta. Esa pequeña diferencia con la secuencia de ADN original es una mutación.

2.       Las influencias externas pueden producir mutaciones

Las mutaciones también pueden estar causadas por exposición a determinadas sustancias químicas o a la radiación. Estos agentes causan la degradación del ADN. Esto no es necesariamente antinatural, ya que el ADN se degrada hasta en los ambientes más aislados e inmaculados. No obstante, cuando la célula repara el ADN, puede que no haga una reparación perfecta, con lo cual la célula terminaría con un ADN ligeramente diferente del original y, por tanto, con una mutación.

Genética

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre les transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia son:

ü  Probabilidad de contraer ciertas enfermedades

ü  Capacidades mentales

ü  Talentos naturales

Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:

ü  No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona. Por ejemplo, el rasgo podría simplemente ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja más largo de lo normal.

ü  Tener sólo un efecto menor, por ejemplo, el daltonismo.

ü  Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.

Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría genética. Es posible que muchas parejas también quieran buscar diagnóstico prenatal si uno de ellos tiene un trastorno genético.

Información

Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas. Estos consisten en 2 cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46,XY" y las mujeres "46,XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes. Estos genes transportan la información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas proteínas.

Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par tiene los mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se denominan alelos.

Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que es anormal. Un gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina recesivo y el otro gen en el par se denomina dominante. Se dice que los genes recesivos se heredan en un patrón autosómico recesivo.

Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto lleva a que se presente un trastorno hereditario dominante. En el caso de un trastorno dominante, si un gen anormal se hereda de la madre o el padre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.

A una persona con un gen anormal se la denomina heterocigoto para ese gen. Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será homocigoto (o heterocigoto compuesto) para ese gen.

TRASTORNOS GENÉTICOS

Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:

ü  Defectos monogenéticos

ü  Trastornos cromosómicos

ü  Multifactoriales

Un trastorno monogenético, también llamado trastorno mendeliano, es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes, pero dado que hay varios miles de trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.

Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay 6 patrones básicos de herencia monogenética:

ü  Autosómico dominante

ü  Autosómico recesivo

ü  Dominante ligado al cromosoma X

ü  Recesivo ligado al cromosoma X

ü  Herencia ligada al cromosoma Y

ü  Herencia materna (mitocondrial)

El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo.

En la herencia autosómica dominante, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada vez que una mujer afectada tenga un niño, ese niño tendrá un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad.

Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores y normalmente no manifiestan síntomas para la enfermedad. Sin embargo, el gen a menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.

En la herencia autosómica recesiva, es posible que los padres de una persona afectada manifiesten la enfermedad (son portadores). En promedio, la probabilidad de que los padres portadores pudieran tener niños que manifiesten la enfermedad es del 25% con cada embarazo. Los niños y las niñas tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen anormal de ambos padres. Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son poco frecuentes, un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen raro de un ancestro común.

En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, la probabilidad de contraer la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos varones (que recibirán el cromosoma Y de sus padres). Sin embargo, sí lo transmiten a sus hijas. En las mujeres, la presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y cada vez que tengan un hijo, hay un 50% de probabilidades de que reciba el gen anormal.

En la herencia dominante ligada al cromosoma X, el gen anormal aparece en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos varones, los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad.

EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS

Autosómico recesivo:

ü  Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja")

ü  Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)

ü  Fibrosis quística (FQ)

ü  Fenilcetonuria (FC)

ü  Anemia drepanocítica

Recesivo ligado al cromosoma X:

ü  Distrofia muscular de Duchenne

ü  Hemofilia A

Autosómico dominante:

ü  Hipercolesterolemia familiar

ü  Enfermedad de Huntington

Dominante ligado al cromosoma X:

Solamente muy pocas y muy raras enfermedades son dominantes ligadas al cromosoma X. Una de ellas es el raquitismo hipofosfatémico, también denominado raquitismo resistente a la vitamina D.

TRASTORNOS CROMOSÓMICOS

En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.

Los trastornos cromosómicos incluyen:

ü  Síndrome de microdeleción 22q11.2

ü  Síndrome de Down

ü  Síndrome de Klinefelter

ü  Síndrome de Turner

TRASTORNOS MULTIFACTORIALES

Muchas de las enfermedades más comunes son causadas por interacciones de algunos genes y factores en el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos). Estas abarcan:

ü  Asma

ü  Cáncer

ü  Cardiopatía coronaria

ü  Diabetes

ü  Hipertensión

ü  Accidente cerebrovascular

TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN

Las mitocondrias son pequeñas estructuras presentes en la mayoría de las células del cuerpo y son responsables de la producción de energía dentro de estas. Las mitocondrias contienen su propio ADN privado.

En los últimos años, se ha demostrado que muchos trastornos hereditarios resultan de cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo femenino, la mayoría de los trastornos relacionados con el ADN mitocondrial se transmiten de la madre.

Los trastornos relacionados con el ADN mitocondrial pueden aparecer a cualquier edad y tienen una amplia variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:

ü  Ceguera

ü  Retraso en el desarrollo

ü  Problemas gastrointestinales

ü  Hipoacusia

ü  Problemas del ritmo cardíaco

ü  Alteraciones metabólicas

ü  Baja estatura

Algunos otros trastornos también se conocen como trastornos mitocondriales, pero no implican mutaciones del ADN mitocondrial. Estos trastornos con frecuencia son defectos de un solo gen. Estos siguen el mismo patrón de herencia como otros trastornos de un único gen. La mayoría son autosómicos recesivos.