Palabras
clave: Genética, bioquímica, ADN, ARN, información genética, proteínas, código
genético.
Los temas se abordaran en forma superficial y sin tratar de
abarcar la totalidad de los nuevos conceptos manejados en el mundo de la
genómica , sino sólo aquella parte que resulta relevante
para la comprensión de la genética básica.
EL ADN
ADN es la
abreviatura del ácido desoxirribonucleico. Constituye el material genético de
los organismos. Es el componente químico primario de los cromosomas y el
material que forma los genes. El ADN es la molécula que controla todos los
procesos celulares como la alimentación, la reproducción y la transmisión de
caracteres de padres a hijos.
Una molécula
es una partícula formada por un conjunto de átomos ligados por enlaces covalentes,
de forma que permanecen unidos el tiempo suficiente como para completar un
número considerable de vibraciones moleculares.
La química
orgánica y gran parte de la química inorgánica se ocupan de la síntesis y
reactividad de moléculas y compuestos moleculares.
En las
bacterias y otros organismos unicelulares, el ADN está distribuido por la
célula. En organismos más complejos como las plantas, los anímales y otros
organismos multicelulares, la mayoría del ADN reside en el núcleo celular. Se
conoce desde hace más de cien años. En 1868, Friedrich Miescher, un biólogo
suizo, identificó el ADN en los núcleos de las células del pus,obtenidas de los
vendajes quirúrgicos desechados y en la esperma del salmón. Le llamó a la
sustancia nucleína.
En 1953, el
descubrimiento de la estructura de la molécula de ADN (ácido
desoxirribonucleico) por James Watson y Francis Crick dio origen a la
biotecnología moderna. Por estudios anteriores, se sabía que el ADN almacena la
información genética en todos los seres vivos. También se sabía que el ADN
estaba formado por la combinación de unas moléculas más pequeñas llamadas
nucleótidos. Los nucleótidos, a su vez, constan de un azúcar (la
desoxirribosa), un fosfato y una de las cuatro bases siguientes: la adenina,
guanina, citosina y timina o abreviadamente A, G, C, T.
Watson y
Crick, a partir de estos y otros datos, descubrieron que la molécula de ADN
está formada por dos largos filamentos -cada uno de ellos es una cadena de
nucleótidos- que se enrollan entre sí para dar lugar a una doble hélice
parecida a una escalera de caracol. La parte lateral o "barandilla"
de la escalera está formada por azúcares (desoxirribosa) y fosfatos y los
peldaños son pares de bases. En esta estructura, la adenina se empareja siempre
con la timina (A-T, T-A) y la citosina se empareja con la guanina (C-G, G-C) y
sólo se permiten estos emparejamientos. El tipo de nucleótidos y el orden
-denominado secuencia- en que se disponen estas moléculas es la manera cómo se
escribe la información genética, mediante una especie de alfabeto de 4 letras.
La molécula
de ADN tiene la capacidad de desdoblarse, servir como molde y dar lugar a otra
molécula idéntica, así es como pasa la información genética de padres a hijos.
En general, una célula tiene una maquinaria muy sofisticada que permite hacer
copias muy precisas de la molécula de ADN, incluso existen diversos sistemas de
reparación. No obstante, en ocasiones se producen fallos. Cuando esto ocurre,
se dice que ocurrido una mutación -es decir, un error genético- y si es
suficientemente importante, puede llegar a cambiar la información que se
transmite a la molécula de ADN.
ESTRUCTURA
Existen
cuatro bases: dos púricas denominadas adenina (A) y guanina (G) y dos
pirimidínicas, denominadas citosina (C) y timina (T). Para formar el ADN, se
unen largas cadenas de estas bases mediante moléculas de fosfato y azúcar. La
estructura de doble hélice del ADN no se descubrió hasta 1953 por James Watson
y Francis Crick; ellos también, mostraron el modo en que el ADN se podía
"desenrollar" para que fuera posible su lectura o copia.
Una larga
hebra de ácido nucleico está enrollada alrededor de otra hebra y forma un par
entrelazado. Dicha hélice mide 3,4 nm de paso de rosca y 2,37 nm de diámetro, y
está formada, en cada vuelta, por 10,4 pares de nucleótidos enfrentados por sus
bases nitrogenadas.
Si todo el
ADN contenido en el núcleo de las células humanas se estirara llegaría a medir
hasta 1,8 metros, es decir, unas 300 000 veces más que el diámetro del núcleo.
Para evitar este problema, el ADN está altamente plegado formando unas
estructuras denominadas cromosomas.
El genoma
humano está constituido por 23 pares de cromosomas. Cada cromosoma es una única
molécula de ADN que, a su vez, está formado por millares de nucleótidos. Si se
escribiera en el alfabeto de 4 letras toda la información genética que contiene
una célula humana, se llenaría un libro con más de 500 000 páginas.
Por lo
tanto, las tres características que permiten a la molécula de ADN ser la
depositaria de la información genética de un organismo son: que la molécula de
ADN contiene información basada en el orden y composición de los nucleótidos
que la forman; que es capaz de pasar esta información de generación en
generación gracias a que cada cadena puede servir como molde para fabricar su
complementaria; y que es flexible, lo que permite que pueda almacenarse toda la
información que requiere un ser vivo para ser como es y realizar sus funciones
en un espacio tan pequeño como el interior de las células.
El rasgo fundamental es que las bases de nucleótidos
de una hebra "casan" con la especie de nucleótidos de la otra, en el
sentido de que la adenina siempre casa con la timina (lo que se denomina
A....T) y la guanina siempre casa con la citosina (G...C)
Este
emparejamiento corresponde a la observación realizada por Erwin Chargaff,
(1905-2002) de que en todas las muestras, la cantidad de adenina es siempre la
misma que la de timina, como ocurre con la guanina y la citosina, así se
aseguran cantidades iguales. Así, una pequeña purina (adenina y guanina)
siempre se empareja con una pirimidina (timina y citosina) mayor, así se hace uniforme
la doble hélice. La cantidad de purina (A+G) es siempre igual a la cantidad de
primidina (T+C). Se estima que el genoma humano tiene alrededor de 3.000
millones de pares de bases. Dos unidades de medida muy utilizadas son la
kilobase (kb) que equivale a 1.000 pares de bases, y la megabase (Mb) que
equivale a un millón de pares de bases
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