La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el
cual un padre les transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una
persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada
por los genes. Otras características afectadas por la herencia son:
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Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
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Capacidades mentales
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Talentos naturales
Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a
hijos (heredado) puede:
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No tener ningún efecto en la salud ni en el
bienestar de la persona. Por ejemplo, el rasgo podría simplemente ser un mechón
de cabello blanco o el lóbulo de la oreja más largo de lo normal.
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Tener sólo un efecto menor, por ejemplo, el
daltonismo.
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Tener un mayor efecto en la calidad o duración
de la vida.
Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda
asesoría genética. Es posible que muchas parejas también quieran buscar
diagnóstico prenatal si uno de ellos tiene un trastorno genético.
Información
Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas. Estos
consisten en 2 cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares
de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46,XY" y
las mujeres "46,XX". Los cromosomas se componen de hebras de
información genética, llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN
llamadas genes. Estos genes transportan la información necesaria para que su
cuerpo produzca ciertas proteínas.
Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de
la madre y uno del padre. Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma
información, es decir, cada par tiene los mismos genes. Algunas veces, hay
ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se presentan en menos del
1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se denominan
alelos.
Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que es
anormal. Un gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad
anormal de una proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos
copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el
otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna
enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina recesivo y el otro
gen en el par se denomina dominante. Se dice que los genes recesivos se heredan
en un patrón autosómico recesivo.
Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para
producir la enfermedad, esto lleva a que se presente un trastorno hereditario
dominante. En el caso de un trastorno dominante, si un gen anormal se hereda de
la madre o el padre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.
A una persona con un gen anormal se la denomina heterocigoto
para ese gen. Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de
ambos padres, manifestará la enfermedad y será homocigoto (o heterocigoto
compuesto) para ese gen.
TRASTORNOS
GENÉTICOS
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético,
pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los
genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar
como:
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Defectos monogenéticos
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Trastornos cromosómicos
ü
Multifactoriales
Un trastorno monogenético, también llamado trastorno
mendeliano, es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos
monogenéticos son poco comunes, pero dado que hay varios miles de trastornos
monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.
Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma
como se transmiten en familias. Hay 6 patrones básicos de herencia
monogenética:
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Autosómico dominante
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Autosómico recesivo
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Dominante ligado al cromosoma X
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Recesivo ligado al cromosoma X
ü
Herencia ligada al cromosoma Y
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Herencia materna (mitocondrial)
El efecto observado de un gen (la apariencia de un
trastorno) se denomina el fenotipo.
En la herencia autosómica dominante, la anomalía o anomalías
generalmente aparecen en cada generación. Cada vez que una mujer afectada tenga
un niño, ese niño tendrá un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad.
Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva
se denominan portadores y normalmente no manifiestan síntomas para la
enfermedad. Sin embargo, el gen a menudo puede encontrarse por medio de pruebas
de laboratorio sensibles.
En la herencia autosómica recesiva, es posible que los
padres de una persona afectada manifiesten la enfermedad (son portadores). En
promedio, la probabilidad de que los padres portadores pudieran tener niños que
manifiesten la enfermedad es del 25% con cada embarazo. Los niños y las niñas
tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño tenga
los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen anormal
de ambos padres. Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son poco
frecuentes, un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres
tienen lazos de consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad más alta
de haber heredado el mismo gen raro de un ancestro común.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, la
probabilidad de contraer la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las
mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no
lo trasmiten a sus hijos varones (que recibirán el cromosoma Y de sus padres).
Sin embargo, sí lo transmiten a sus hijas. En las mujeres, la presencia de un
cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De
esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad
parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y cada vez que
tengan un hijo, hay un 50% de probabilidades de que reciba el gen anormal.
En la herencia dominante ligada al cromosoma X, el gen
anormal aparece en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma X normal
presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos varones, los
hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero todas sus hijas sí
resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de
probabilidades de contraer la enfermedad.
EJEMPLOS DE
TRASTORNOS MONOGENÉTICOS
Autosómico recesivo:
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Deficiencia de ADA (a veces denominado
"enfermedad del niño en una burbuja")
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Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)
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Fibrosis quística (FQ)
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Fenilcetonuria (FC)
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Anemia drepanocítica
Recesivo ligado al cromosoma X:
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Distrofia muscular de Duchenne
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Hemofilia A
Autosómico dominante:
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Hipercolesterolemia familiar
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Enfermedad de Huntington
Dominante ligado al cromosoma X:
Solamente muy pocas y muy raras enfermedades son dominantes
ligadas al cromosoma X. Una de ellas es el raquitismo hipofosfatémico, también
denominado raquitismo resistente a la vitamina D.
TRASTORNOS
CROMOSÓMICOS
En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un
exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un
cromosoma.
Los trastornos cromosómicos incluyen:
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Síndrome de microdeleción 22q11.2
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Síndrome de Down
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Síndrome de Klinefelter
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Síndrome de Turner
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
Muchas de las enfermedades más comunes son causadas por
interacciones de algunos genes y factores en el ambiente (por ejemplo,
enfermedades en la madre y medicamentos). Estas abarcan:
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Asma
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Cáncer
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Cardiopatía coronaria
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Diabetes
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Hipertensión
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Accidente cerebrovascular
TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN
Las mitocondrias son pequeñas estructuras presentes en la
mayoría de las células del cuerpo y son responsables de la producción de
energía dentro de estas. Las mitocondrias contienen su propio ADN privado.
En los últimos años, se ha demostrado que muchos trastornos
hereditarios resultan de cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que
las mitocondrias provienen sólo del óvulo femenino, la mayoría de los
trastornos relacionados con el ADN mitocondrial se transmiten de la madre.
Los trastornos relacionados con el ADN mitocondrial pueden
aparecer a cualquier edad y tienen una amplia variedad de síntomas y signos.
Estos trastornos pueden causar:
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Ceguera
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Retraso en el desarrollo
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Problemas gastrointestinales
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Hipoacusia
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Problemas del ritmo cardíaco
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Alteraciones metabólicas
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Baja estatura
Algunos otros trastornos también se conocen como trastornos
mitocondriales, pero no implican mutaciones del ADN mitocondrial. Estos
trastornos con frecuencia son defectos de un solo gen. Estos siguen el mismo
patrón de herencia como otros trastornos de un único gen. La mayoría son
autosómicos recesivos.
Creo que esta clase de patologías genéticas son muy poco conocidas por las personas, generalmente se habla solo del síndrome de dow , creo que como técnicos o educadoras es necesario informarnos un poco más sobre esto y quizá idear metodologías de ayuda ya que al menos a modo personal investigué para conocer un poco más, sin embargo nunca profundizamos a nivel curso en esos temas y en mi perspectiva creo que personas que trabajan en el área diferencial debemos tener conocimientos sobre aquello que nos podemos enfrentar, por ejemplo en una escuela hospitalaria.
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